Azərbaycanlı süd vəzisi xərçəngi xəstələrində BRCA2 Met1915Thr polimorfizminin tədqiqi

Ümumi məlumat/Məqsədlər: BRCA2 genindəki genetik polimorfizmlər döş xərçənginə həssaslıqda rol oynamışdır. Çoxsaylı tədqiqatlar bu polimorfizmi araşdırsa da, döş xərçənginin inkişafındakı dəqiq rolu qeyri-müəyyən olaraq qalır. Bundan başqa, bildiyimiz qədər Azərbaycanda bununla bağlı heç bir araşdırma aparılmayıb. Bu tədqiqatın məqsədi Azərbaycan əhalisi arasında BRCA2 Met1915Thr polimorfizminin (rs4987117) paylanmasını müəyyən etmək və onun döş xərçəngi riski ilə potensial əlaqəsini qiymətləndirmək olmuşdur. Metodlar: 2021-2024-cü illər arasında Azərbaycan Tibb Universitetinin Onkoloji Klinikasına cəmi 144 süd vəzi xərçəngi xəstəsi və 152 sağlam nəzarət işçisi cəlb edilib. Met1915Thr polimorfizmi PCR-RFLP istifadə edərək genotiplənib və 2% agaroza geldə vizuallaşdırılıb. Nəticələr: Heterozigot Met/Thr genotipi (OR = 1.83, 95%CI = 1.08-3.11, p = 0.02), Thr alleli (OR = 1.57, 95% CI2 = 1.12, p = 1.08) üçün döş xərçənginə həssaslığın artması ilə statistik cəhətdən əhəmiyyətli bir əlaqə müşahidə edildi. dominant miras modeli (OR = 1.83, 95%CI = 1.15-2.90, p = 0.01). Qeyd edək ki, bu birləşmə Met/Thr genotipinin əhəmiyyətli dərəcədə yüksək risk verdiyi 58 yaşdan yuxarı şəxslər arasında daha aydın idi (OR = 2.35, 95%CI = 1.17-4.73, p = 0.02). Nəticələr: BRCA2 Met1915Thr polimorfizmi Azərbaycan əhalisi arasında döş xərçəngi riskinin artması ilə əlaqələndirilir. Bu tapıntılar döş xərçəngi həssaslığında bu polimorfizmin potensial rolunu təklif edir və bu assosiasiyaları təsdiqləmək üçün daha böyük kohortlarda əlavə tədqiqatlara ehtiyac olduğunu vurğulayır.